Информационная система по медицински-значимым полиморфизмам генома человека

Настоящая информационная система представляет результаты всестороннего анализа нескольких тысяч публикаций по ассоциативным генетическим исследованиям, посвященным оценке вклада генетических факторов в развитии мультифакториальных заболеваний человека: сердечно-сосудистых, онкологических, нейродегенеративных, а так же исследованиям фармакогенетических маркеров. В ходе систематизации проанализированного материала наиболее информативные с медицинской точки зрения генетические маркеры были отобраны, дополнительно охарактеризованы и размещены в базе данных, представленной на настоящем сайте. В большинстве случаев такие маркеры представлены точечными нуклеотидными полиморфизмами генов (SNP, с англ. Single Nucleotide Polymorphism).

Формат представления данных на сайте является ген-ориентированным. Набор характеристик для каждого гена и наиболее информативных полиморфизмов включает как фактографический материал (ссылки на референс последовательности ДНК/РНК, точные геномные позиции, данные по частоте встречаемости и степени медицинского риска) так и полнотекстовые блоки, содержащие развернутые описания функций генов, информацию о медицинской значимости полиморфизмов и о результатах проведенных исследований. C 2008 года база данных пополняется не только информацией из внешних источников, но и оригинальными экспериментальными данными по распространенности определенных генетических маркеров в российской популяции, полученными в ходе выполнения научно-исследовательских работ на базе ФГУ "НИИ Физико-химической медицины" ФМБА России.

Спектр представленных данных будет интересен в первую очередь для специалистов, работающих в области медицинской генетики. Отобранная информация может быть использована для моделирования экспериментальных работ в области молекулярной генетики человека, разработки новых гено-диагностических тестов. В то же время, достаточно большой объем текстового материала обуславливает возможность использования сайта в качестве справочного информационного ресурса и для медицинских специалистов широкого профиля. Приведенная информация может учитываться при выработке индивидуальной тактики обследования пациента или назначении лекарственной терапии.